윌리엄스 증후군(Williams Syndrome)이란?
윌리엄스 증후군은 희귀 유전 질환으로, 7번 염색체의 일부 유전자가 결실되면서 다양한 신체적, 인지적, 사회적 증상이 나타나는 질환입니다. 주로 독특한 외모와 심혈관 이상, 사회적 친화성이 특징이며, 전 세계적으로 약 20,000명 중 1명에게서 발생하는 것으로 알려져 있습니다. 1961년 뉴질랜드 심장 전문의 J.C.P. 윌리엄스 박사에 의해 처음 보고된 이 증후군은, 체계적인 관리와 치료를 통해 증상을 완화하고 삶의 질을 향상시킬 수 있습니다.윌리엄스 증후군의 주요 증상윌리엄스 증후군은 외모, 심혈관 문제, 발달 지연, 독특한 성격 등 다양한 증상을 동반합니다. 각 증상은 개별적으로 나타나며, 환자마다 차이가 있을 수 있습니다.1. 독특한 외모윌리엄스 증후군을 가진 사람들은 다음과 같은 특징적인 얼굴..
2024. 12. 18.